13岁男孩中风反复发作，脸上疙瘩引出背后“元凶”，竟然是……

1、 如果再次出现以下征状均需警惕，经护士判断猜疑为TSC的一些人，引荐的组织起来该项检查[1-2]。

左图 4 TSC的常见于原发性

哮喘高烧：哮喘是结节性结节病病患者常见于的中都枢神经系统系统会体现，等于75%的TSC病患者诱发哮喘高烧。婴幼儿期可体现为背部和腿部的反复抽搐，被叫作婴儿抽搐的哮喘高烧。

脸部异常：具有特征性的深褐色或微棕色面部血管壁纤维瘤，呈“兰花状”分布，或学龄前时期开始再次出现面部粉刺由此可知病变，或有甲床下纤维瘤、躯干色素减退斑、腰部虎鲸斑。

认知和行为失常：结节性结节病病患者可有发育迟缓的征状，有时诱发智力失常或进修失常，也可以再次出现自闭症或多动症。

十二指肠错构瘤：大多数结节性结节病病患者的十二指肠会再次出现错构瘤，严重者可影响肾动态。

其他体现：脑癌肺部（室）横纹肌瘤，或大肠内炎症引起囊泡忽略、大肠部错构瘤（可引起咳嗽或呼吸短促，在体育活动或锻炼时更突出，女性比男性更常见于），或额头后部（视网膜）有错构瘤或白色斑块，可诱发视力下降。

2 、有TSC家族史的一些人，引荐的组织起来该项检查[1-2]。

南京大学附设中都山该医院检验科已的组织起来遗传病全都胺基酸组成员检查（WES），并不需要为TSC病患者提供灵巧的分子病患依据，对病患者明肺癌断病症并给予灵巧疗程具有举足轻重涵义。同时，我科也可设法门诊护士为病患者在项目检查前、检查中都、检查后提供遗传咨询客户服务。

目前，全都胺基酸组成员检查（WES）已广泛应用于多种遗传性传染病的辅助门诊领域。后期，我们也将继续分享该检查应用的门诊应用。

【的有】

1.中都国抗哮喘协会结节性硬化专业管理委员会.结节性结节病相关哮喘眼科疗程中都国专家一致意见.中都国当代儿科杂志.2019,21(8):735-742．

2.Northrup H,et al.Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021,123:50-66.

本文案例节录“ 中都山神内一脑人机平台”

编辑：任里程 审校：小冉